基因檢測｜一滴口水能知百病 專家提醒癌症多屬後天因素 勿誤解報告
基因檢測涉歧視及保險問題
兩度延長的普及社區檢測計劃，使不少人關注收集唾液樣本的各種可能性，認為一個DNA樣本，可以追溯到整個家族、甚至重塑個人容貌。基因檢測是否無所不能？市面上早有直接售賣給消費者的基因檢測產品，個人營養、運動需求，甚至患癌風險等統統有得測，數千港元，聲稱能預知百病。
不過有專家提醒，零售化基因檢測產品牽涉複雜的醫學臨床判斷，還涉及私隱、歧視及保險問題，應謹慎使用。
基因學專家：科研未夠成熟
先以香港頭號殺手——癌症與基因的關係説明。港大生物醫學學院教授禤承恩表示，「癌症一定與基因突變有關，卻不一定和遺傳有關。」癌症可分為遺傳性及偶發性，前者通常指病人體內負責抑制腫瘤的基因（tumor suppressor gene）突變；後者則可以由吸煙、曝曬、老化等環境因素造成。他解釋，大部份癌症屬後天形成，隨着年紀增長，細胞更新次數遞增，基因突變也隨之累積，當影響關鍵基因及蛋白功能，就會形成癌症。
因此，基因檢測確實有助檢測患癌風險，但只限於遺傳性癌症。較易出現遺傳性個案的癌症，包括乳癌、卵巢癌及前列腺癌，香港有5%至10%個案屬遺傳；腸癌更少，只有3％至5％。
現時大部份的基因檢測（零售或醫務）都是根據科學文獻，整理已知的可致癌基因突變，透過基因排序觀察樣本是否有問題。不過，一般消費者未必會注意到個別技術的限制。
香港市面最常見產品使用全外顯子組排序（Whole Exome Sequencing，WES）；其他檢測技術還有全基因體排序（Whole Genome Sequencing，WGS）。禤教授指，人體約1%至5%基因與蛋白質功能有關，WES針對性檢測這部份基因是否出錯；但WGS檢測範圍囊括其他95%基因，提供更多資訊。他解釋，「即使WES結果顯示該段基因沒有突變，並不代表它的功能完全正常，可能只是沒有表達出來。」
雖然現行的基因排序技術已相當成熟，但如何解讀排序結果才是重點。禤教授提醒，基因檢測報告是否可信，取決與相關項目的科研發展，而非檢測的靈敏度。「比方智商或受一百個基因影響，只着眼於已發現的十個相關基因，不能準確估計人的智商。」
換句話說，在未搞清楚人體二萬個基因和蛋白質的功能之前，檢測提供的資訊相對很少，尤其個人潛能、運動、藝術表現等特徵，受多種基因及環境影響。
到底基因排序能否還原容貌？他亦表示樣貌不是由單一基因控制，還會受成長過程中營養、環境因素影響，公開的科研未做到。他強調，基因醫學日新月異，「開始有研究揭示精神病、自閉症譜系疾病相關基因，要掌握基因如何影響人的發展只是時間問題。」外國有檢測公司緊貼科學界最新發現，每年更新消費者報告，更有參考價值。
臨床腫瘤科醫生：勿誤解報告
臨床腫瘤科專科醫生蔡添成表示，如有意接受任何基因檢測，應先諮詢專業醫務人員意見，清楚了解如何解讀報告、如何策劃預防措施及考慮其他家族成員感受。
（一）報告陰性≠不會患病
蔡醫生解釋，不是所有癌症都有基因測試。報告顯示陽性，也不代表一定會生癌，只是患癌風險比一般人高。「陰性也不代表免疫，只不過你又變回一個普通人，而任何人都有機會生癌。」
以遺傳性乳癌為例，如帶有BRCA 1 或 BRCA 2基因突變：
- 女性乳癌風險較一般人高10倍
- 女性卵巢癌風險較一般人高50倍
- 男性乳癌風險較一般人高60倍
- 男性前列線癌風險較一般人高4.5倍
（二）有致病原因≠有根治方法
在醫務所進行基因檢測前後，高危人士須接受基因輔導，商討後續計劃，通常是比一般人提早定期接受檢查，及早發現疾病。以遺傳性乳癌爲例，一般建議40歲開始定期接受超聲波、X光造影檢查，但高危人士可能提早10至15年開始做，沒有一勞永逸的方法。較極端的例子要數美國影星Angelina Jolie接受預防性切除手術，將發病機會大減九成，但此做法帶來的巨大心理壓力，絕對不容易承受。
一般來説，醫生只會建議有強勁家族史的人進行基因檢測，譬如父親或母親一方，有三位親戚患同類癌症；兩位親戚年輕時患癌；一位親戚患上兩種癌症。他說，一人的基因檢測結果呈陽性，直系親屬風險也隨之增高，「有人擔心家人壓力太大，十分忐忑應否坦白告知。」
蔡醫生指出，預測性基因檢測可視為警示，不可與臨床腫瘤基因測試混為一談。癌症病人確診後進行基因檢測，是為了幫醫生找出治療方法。例如近年發現多種基因突變（EGFR、ALK）與肺癌有關，如驗出病人體內帶有該突變，可處方針對性標靶藥，治療效果頗為理想。「這些基因突變的成因是否和遺傳有關？那是未知的，標靶藥已發展到不須找出源頭，只要在基因檢測中找到突變基因，便可配對相應藥物。」
基因歧視問題不可忽略
2008年，美國通過《反基因資料歧視法》（Genetic Information Nondiscrimination Act），禁止保險公司及僱主用預測性的基因檢測結果核保、提高保費或拒保及作聘用、解僱決定。目前，香港未有類似法例保障市民。保險公司會否因承保風險增加調整收費？僱主會否因不明朗因素拒絕升遷？如單純為滿足好奇心，卻賠上遭受不公平待遇的代價，可能得不償失。基因檢測，做還是不做？最好先請教專業人士意見。
小知識：抽血驗DNA最準確
禤教授表示，在醫務所或醫院進行基因檢測，最標準的做法是抽血。「血液樣本攜帶的基因物質最多，排序過程中出錯機會微。唾液、口腔拭子樣本相較之下物質較少，同時含有口腔細菌DNA，排序前要放大（amplify）樣本，有機會出現突變，影響準確度。」
原文刊於：蘋果日報
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