【家族癌症遺傳】預防癌症遺傳|需做癌症基因檢測？
「愈早接受癌症基因檢測愈穩陣？」
「倘若摯親患上癌症，作為病人家屬亦必須接受癌症檢查嗎？」
近年癌症基因檢測套餐包羅萬有，基因檢測項目多達數十至上百種，但事實上，這些基因檢測大部份都不適合一般人士作篩查用途；即使對於有癌症家族史的人士亦非必須。醫生要視乎不同癌症的遺傳風險，才可判斷個別人士的檢查需要。與其胡亂嘗試不適合自己的基因檢測，不妨先想想以下問題和醫生給予的一些建議：
1. 什麼是癌症基因檢測？
癌症基因檢測主要可分為預防及治療兩個目的。前者多用於癌症家族遺傳檢測；後者多用於個人化及精準癌症治療。
2. 預防性癌症基因檢測通常應用在哪種遺傳癌症？
理論上，所有癌症都有遺傳風險，但各種癌症出現遺傳的機率卻各有不同。在香港，乳癌、卵巢癌、腸癌、前列腺癌是較常出現遺傳個案的癌症種類，當中乳癌、卵巢癌、前列腺癌約有5％至10％個案屬遺傳；而腸癌則有3％至5％。預防性癌症基因檢測通常應用在這幾類遺傳癌症。
主要來說，遺傳性乳癌、卵巢癌、前列腺癌都與BRCA1或BRCA2基因突變有關。至於與遺傳性腸癌有關的，最常見為「家族性直腸瘜肉綜合症」（FAP）及「遺傳性非瘜肉大腸直腸癌」（又稱連氏綜合症），患者普遍較爲年輕，早至十多歲便發病。FAP患者的結腸及直腸內會密佈腺瘤性瘜肉，繼而演變成腸癌。
3. 我需要進行預防性癌症基因檢測嗎？
在決定接受醫療檢查或治療時，應先衡量自身的疾病風險，以及該檢查或治療所帶來的利處。由於並非所有癌症都有高遺傳風險，若然該種癌症出現遺傳的機會較為罕有，預防性檢測便未必有太大臨床意義。美國癌症協會建議，以下高風險群組可考慮進行基因檢測：
- 幾名近親（父母親、兄弟姊妹及子女）患有癌症
- 許多親戚患有相同類型的癌症
- 家族中已知有人患與基因突變相關的癌症（例如乳腺癌、卵巢癌和胰腺癌）
- 家庭成員患有超過一種癌症
- 家庭成員患癌年齡較一般為早
- 自身出現與遺傳性癌症相關的徵狀（例如腸瘜肉）
- 一個或多個已接受基因檢測的家庭成員發現帶有癌症基因突變
至於一般人士若只為好奇心而進行預防性癌症基因檢測，往往換來的可能是難以預料的心理壓力。因此，在接受基因檢查之前，應先透過與遺傳諮詢師溝通，讓遺傳諮詢師充分了解自己的家族病史和個人的擔心，確保自己在準備充足的狀態下接受預防性癌症基因檢測，而非輕率作出決定。在跨專科團隊的幫助下，癌症遺傳諮詢師會提供全面的風險管理建議，包括直系親屬的風險評估，以及實際可行的預防措施，讓高危一族早作準備。
4. 年齡、性別對於癌症遺傳風險有影響嗎？
雖然醫學界未有指引明確指出接受預防性癌症基因檢測的建議年齡範圍，但遺傳性癌症的病發年齡一般較早，年輕一族應對預防性檢查採取較積極態度。
臨床所見，有年輕女士僅30歲出頭已確診乳癌，其20多歲的妹妹隨即接受基因檢測，亦發現身上帶有與乳癌、卵巢癌相關的BRCA1或BRCA2變異基因。
另外，常與遺傳性大腸癌相關的連氏綜合症，特徵亦包括年輕發病，而且很多時候亦同時患有超過一種癌症，例如有40%至60%患子宮內膜癌；10％患卵巢癌 。有此類家族史的家庭，往往同時有超過一名家庭成員患癌。
5. 預防性癌症基因檢測結果異常怎麼辦？
預防性癌症基因檢測結果異常代表體內是否存有變異基因，但在存有變異基因的人之中，並非所有人都會患上癌症。以BRCA1基因為例，只有約70%被測出帶有此變異基因的人最後被確診乳癌。
目前預防性癌症基因檢測結果多用作參考性質，可視為警示，不必過於擔心。一些接受檢查者亦會選擇接受預防性切除手術，以減低癌症發生的機率。以預防性乳房、輸卵管、卵巢切除術為例，最多可將BRCA1/2基因突變攜帶者的乳癌發病率及卵巢癌發病率，分別減少90%和85% 。
不過研究顯示，在亞洲，大多數女性通常傾向於定期進行檢查或化學藥物預防治療，以降低患乳腺癌和卵巢癌的風險。這是因為切除手術涉及健康狀況以外的多重考慮，包括伴侶對自己的看法丶性徵和吸引力丶自信等。而即使接受了切除手術，也並非永遠一勞永逸，需繼續定期接受身體檢查。
6. 治療性癌症基因檢測對於癌症病人有何用處？
治療性癌症基因檢測主要用於檢測癌細胞是否帶有特定的靶點，從而為患者選擇合適的標靶藥物，對症下藥。透過「次世代基因定序（Next Generation Sequencing）」這項嶄新技術，可同步分析數百以至上千個腫瘤基因，為病理分析提供大量數據基礎，令醫療團隊可以對每個病人在不同病情階段的腫瘤作更精準的個人化分析。
另外，除了抽取活組織作基因檢測，一些病情已惡化或年長體弱的患者亦可透過「液體活檢（liquid biopsy）」的方法，抽取血液或體液檢驗而無需「開刀」，便可檢測腫瘤細胞有否出現基因變異。
7. 治療性癌症基因檢測通常應用於哪種癌症？
理論上，基因檢測可應用於所有癌症。經過多年研究，醫學界發現部分腫瘤的出現與某些特定的基因突變有關，例如BRCA突變與乳腺癌和卵巢癌相關。因此，基因突變檢測特別適用於這些腫瘤，包括肺癌 、結腸癌、黑色素瘤、乳腺和卵巢腫瘤。隨著醫學進步，將來可能會發現更多其他腫瘤與基因突變的關聯，常規基因檢測或將應用於其他癌症。
8. 如何分辨治療性癌症基因檢測的種類？
以現時的科技，技術上可以把人體的兩萬多個基因全數檢測，但這種檢測費用高昂且耗時較久。實際上，人體兩萬個基因中有約400個與癌症高度相關，因此治療型的基因檢測大都鎖定這400多個基因，或是其中比較常發生突變的基因。癌症基因檢測
依照檢測的基因數量，可以粗略分成幾個類型：
- 單基因檢測：一次檢測一個基因，優點是價錢便宜，但能提供的資訊有限。例如肺腺癌的EGFR基因檢測。
- 數十個基因檢測：一次檢測最常發生突變的數十個基因，這些基因突變通常已有相對應的標靶藥物。
- 廣泛型基因檢測：一次檢測和癌症高度相關的400個基因，可以提供更完整的資訊給醫生配對適合的標靶藥，也可評估能否使用免疫藥物。
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