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【癌症遗传】20岁出头已中招?最新癌症基因检测及癌症检查方法

遺傳癌症

「倘若挚亲患上癌症,作为病人家属亦必须接受癌症检查吗?」
「愈早接受癌症基因检测愈稳阵?」
「切除乳房、卵巢、肠脏、前列腺等器官等于一劳永逸?」

医者明白,不少有癌症家族史的人士都面对遗传癌症的惶恐,终日害怕癌症早晚会降临在自己身上,这种如临大敌的心情令人坐立不安,更有可能让人自乱阵脚,胡乱揣测基因检测报告的结果或尝试一些未必适合自己的预防性治疗方案。因此,在决定接受癌症基因检测前,不妨先想想以下5个问题,厘清对癌症基因检测的理解,了解癌症检查结果的临床意义,再决定合适自己的预防方法。

1. 亲人所患的是哪类癌症?

理论上,所有癌症都有遗传风险,但各种癌症出现遗传的机率却各有不同。在香港,乳癌、卵巢癌、肠癌、前列腺癌是较常出现遗传个案的癌症种类,当中乳癌、卵巢癌、前列腺癌约有5%至10%个案属遗传;而肠癌则有3%至5%。

主要来说,遗传性乳癌、卵巢癌、前列腺癌都与BRCA1或BRCA2基因突变有关。至于与遗传性肠癌有关的,最常见为「家族性直肠瘜肉综合症」(FAP)及「遗传性非瘜肉大肠直肠癌」(又称连氏综合症),患者普遍较为年轻,早至十多岁便发病。 FAP患者的结肠及直肠内会密布腺瘤性瘜肉,继而演变成肠癌。

一般建议:在决定接受医疗检查或治疗时,应先衡量自身的疾病风险,以及该检查或治疗所带来的利处。由于并非所有癌症都有高遗传风险,若然该种癌症出现遗传的机会较为罕有,预防性检测便未必有太大临床意义。不过,肠癌、乳癌、卵巢癌、前列腺癌的遗传风险较高,建议病人家属先咨询医生及专业团队意见,考虑需否接受预防性的癌症基因检测。

2. 年龄、性别对于癌症遗传风险有影响吗?

相比由身体老化、吸烟或其他环境影响至细胞突变而引起的一般癌症个案,遗传性癌症的病发年龄一般较早。临床所见,有年轻女士仅30岁出头已确诊乳癌,其20多岁的妹妹随即接受基因检测,亦发现身上带有与乳癌、卵巢癌相关的BRCA1或BRCA2变异基因。 BRCA1或BRCA2亦有机会在男士身上发现,除了带来显著的前列腺癌风险,男士亦同样面对较高的乳癌发病机会(乳癌并非女士专属病)。

另外,常与遗传性大肠癌相关的连氏综合症,特征亦包括年轻发病,而且有此类家族史的家庭,往往同时有超过一名家庭成员患癌,而连氏综合症患者很多时候亦同时患有超过一种癌症,包括在一生之中患子宫内膜癌机会率有40%至60%,患卵巢癌机会率约10% 。

一般建议:虽然医学界未有指引明确指出接受预防性癌症基因检测的建议年龄范围,但在有家族史的高危群组之中,年轻一族应对预防性检查采取较积极态度。及早「趁后生」测出身体是否带有癌变基因,有利于订定进一步监测计划,甚至考虑需否接受预防性切除手术,将癌症风险对人生拼搏期的影响减至最低。

3. 癌症基因检测准确度高吗?

现时的基因检测利用新一代的NGS技术,透过抽取血液或唾液的DNA作测试,准确度达九成以上。不过这里所指的「高准确度」仅指检测结果能够近乎无误地反映体内是否存有变异基因的情况,而在存有变异基因的人之中,并非所有人都会患上癌症。以BRCA1基因为例,只有约70%被测出带有此变异基因的人最后被确诊乳癌。

一般建议:目前预防性癌症基因检测结果多用作参考性质,可视为警示,但并非用于诊断标准。因此,即使癌症基因检测结果呈阳性,亦不必过于担心。

4. 你有多大程度能够接受将相关器官作预防性切除?

承上文,预防性癌症基因检测结果除了为高危人士带来警示外,更重大的意义在于让高危人士决定是否接受预防性切除手术。以预防性乳房、输卵管、卵巢切除术为例,最多可将BRCA1/2基因突变携带者的乳癌发病率及卵巢癌发病率,分别减少90%和85% 。

在上述提及的两姊妹个案,未确诊但验出带有BRCA变异基因的妹妹,接受将乳房切除,减低未来患癌的风险。当然,将相关器官作预防性切除手术是一项非常个人的选择,涉及健康状况以外的多重考虑,毕竟即使身体带有癌症基因,并不百分百代表会患上癌症。对于一些已婚女性来说,可能会介意伴侣对自己的看法,担心切除乳房后失去性征和吸引力。研究显示,在亚洲,大多数女性通常倾向于定期进行检查或化学药物预防治疗,以降低患乳腺癌和卵巢癌的风险。

一般建议:若为好奇心而进行预防性癌症基因检测,往往换来的可能是难以预料的心理压力。因此,在接受基因检查之前,应先透过与遗传咨询师沟通,让遗传咨询师充分了解自己的家族病史和个人的担心,确保自己在准备充足的状态下接受预防性癌症基因检测,而非轻率作出决定。在跨专科团队的帮助下,遗传咨询师会提供全面的风险管理建议,包括直系亲属的风险评估,以及实际可行的预防措施,让高危一族早作准备。

5. 你有接受定期身体检查的习惯吗?

即使接受了预防性癌症基因检测,甚至是跟进的预防性切除手术,也并非永远一劳永逸,应继续定期接受身体检查。

一般建议:目前一般建议是40岁以上妇女每两年应进行乳癌普查,而有家族病史的高危一族,应提早于18岁开始,根据医生的建议而进行更密集的乳癌检查、每年两次的临床乳房检查;由25-30岁开始,每1至2年接受乳腺X光造影、乳房超声波检查及磁力共振(MRI)。男性方面,基因突变携带者应定期监测乳房和前列腺,至少每年一次进行前列腺特异性抗原(PSA)和数码直肠检查(DRE)测试 。

Dr. Tsang Wai Kong, Maverick

曾伟光医生

临床肿瘤科专科医生
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