「倘若摯親患上癌症,作為病人家屬亦必須接受癌症檢查嗎?」
「愈早接受癌症基因檢測愈穩陣?」
「切除乳房、卵巢、腸臟、前列腺等器官等於一勞永逸?」

醫者明白,不少有癌症家族史的人士都面對遺傳癌症的惶恐,終日害怕癌症早晚會降臨在自己身上,這種如臨大敵的心情令人坐立不安,更有可能讓人自亂陣腳,胡亂揣測基因檢測報告的結果或嘗試一些未必適合自己的預防性治療方案。因此,在決定接受癌症基因檢測前,不妨先想想以下5個問題,釐清對癌症基因檢測的理解,了解癌症檢查結果的臨床意義,再決定合適自己的預防方法。

1. 親人所患的是哪類癌症?

理論上,所有癌症都有遺傳風險,但各種癌症出現遺傳的機率卻各有不同。在香港,乳癌、卵巢癌、腸癌、前列腺癌是較常出現遺傳個案的癌症種類,當中乳癌、卵巢癌、前列腺癌約有5%至10%個案屬遺傳;而腸癌則有3%至5%。

主要來說,遺傳性乳癌、卵巢癌、前列腺癌都與BRCA1或BRCA2基因突變有關。至於與遺傳性腸癌有關的,最常見為「家族性直腸瘜肉綜合症」(FAP)及「遺傳性非瘜肉大腸直腸癌」(又稱連氏綜合症),患者普遍較爲年輕,早至十多歲便發病。FAP患者的結腸及直腸內會密佈腺瘤性瘜肉,繼而演變成腸癌。

一般建議:在決定接受醫療檢查或治療時,應先衡量自身的疾病風險,以及該檢查或治療所帶來的利處。由於並非所有癌症都有高遺傳風險,若然該種癌症出現遺傳的機會較為罕有,預防性檢測便未必有太大臨床意義。不過,腸癌、乳癌、卵巢癌、前列腺癌的遺傳風險較高,建議病人家屬先諮詢醫生及專業團隊意見,考慮需否接受預防性的癌症基因檢測。

2. 年齡、性別對於癌症遺傳風險有影響嗎?

相比由身體老化、吸煙或其他環境影響至細胞突變而引起的一般癌症個案,遺傳性癌症的病發年齡一般較早。臨床所見,有年輕女士僅30歲出頭已確診乳癌,其20多歲的妹妹隨即接受基因檢測,亦發現身上帶有與乳癌、卵巢癌相關的BRCA1或BRCA2變異基因。BRCA1或BRCA2亦有機會在男士身上發現,除了帶來顯著的前列腺癌風險,男士亦同樣面對較高的乳癌發病機會(乳癌並非女士專屬病)。

另外,常與遺傳性大腸癌相關的連氏綜合症,特徵亦包括年輕發病,而且有此類家族史的家庭,往往同時有超過一名家庭成員患癌,而連氏綜合症患者很多時候亦同時患有超過一種癌症,包括在一生之中患子宮內膜癌機會率有40%至60%,患卵巢癌機會率約10% 。

一般建議:雖然醫學界未有指引明確指出接受預防性癌症基因檢測的建議年齡範圍,但在有家族史的高危群組之中,年輕一族應對預防性檢查採取較積極態度。及早「趁後生」測出身體是否帶有癌變基因,有利於訂定進一步監測計劃,甚至考慮需否接受預防性切除手術,將癌症風險對人生拼搏期的影響減至最低。

3. 癌症基因檢測準確度高嗎?

現時的基因檢測利用新一代的NGS技術,透過抽取血液或唾液的DNA作測試,準確度達九成以上。不過這裡所指的「高準確度」僅指檢測結果能夠近乎無誤地反映體內是否存有變異基因的情況,而在存有變異基因的人之中,並非所有人都會患上癌症。以BRCA1基因為例,只有約70%被測出帶有此變異基因的人最後被確診乳癌。

一般建議:目前預防性癌症基因檢測結果多用作參考性質,可視為警示,但並非用於診斷標準。因此,即使癌症基因檢測結果呈陽性,亦不必過於擔心。

4. 你有多大程度能夠接受將相關器官作預防性切除?

承上文,預防性癌症基因檢測結果除了為高危人士帶來警示外,更重大的意義在於讓高危人士決定是否接受預防性切除手術。以預防性乳房、輸卵管、卵巢切除術為例,最多可將BRCA1/2基因突變攜帶者的乳癌發病率及卵巢癌發病率,分別減少90%和85% 。

在上述提及的兩姊妹個案,未確診但驗出帶有BRCA變異基因的妹妹,接受將乳房切除,減低未來患癌的風險。當然,將相關器官作預防性切除手術是一項非常個人的選擇,涉及健康狀況以外的多重考慮,畢竟即使身體帶有癌症基因,並不百分百代表會患上癌症。對於一些已婚女性來說,可能會介意伴侶對自己的看法,擔心切除乳房後失去性徵和吸引力。研究顯示,在亞洲,大多數女性通常傾向於定期進行檢查或化學藥物預防治療,以降低患乳腺癌和卵巢癌的風險。

一般建議:若為好奇心而進行預防性癌症基因檢測,往往換來的可能是難以預料的心理壓力。因此,在接受基因檢查之前,應先透過與遺傳諮詢師溝通,讓遺傳諮詢師充分了解自己的家族病史和個人的擔心,確保自己在準備充足的狀態下接受預防性癌症基因檢測,而非輕率作出決定。在跨專科團隊的幫助下,遺傳諮詢師會提供全面的風險管理建議,包括直系親屬的風險評估,以及實際可行的預防措施,讓高危一族早作準備。

5. 你有接受定期身體檢查的習慣嗎?

即使接受了預防性癌症基因檢測,甚至是跟進的預防性切除手術,也並非永遠一勞永逸,應繼續定期接受身體檢查。

一般建議:目前一般建議是40歲以上婦女每兩年應進行乳癌普查,而有家族病史的高危一族,應提早於18歲開始,根據醫生的建議而進行更密集的乳癌檢查、每年兩次的臨床乳房檢查;由25-30歲開始,每1至2年接受乳腺X光造影、乳房超聲波檢查及磁力共振(MRI)。男性方面,基因突變攜帶者應定期監測乳房和前列腺,至少每年一次進行前列腺特異性抗原(PSA)和數碼直腸檢查(DRE)測試 。

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曾偉光醫生

臨床腫瘤科專科醫生