最愛「潛藏」的胃腸間質瘤——這種狡猾的癌症怎樣醫？

Q1 甚麼是胃腸間質瘤？

胃腸間質瘤（Gastrointestinal Stromal Tumor，簡稱 GIST）是一種源自間質細胞的軟組織肉瘤，其最常「潛藏」的位置為胃及小腸，亦可見於胃腸道外、網膜及腸繫膜等部位。雖然此類腫瘤相對少見，約佔胃腸道惡性腫瘤約1%至3%，但在中國每年估計有約二至三萬宗新增個案。患者的發病年齡在55至60歲，男女發病率接近。

GIST於早期可能並無明顯病徵，不少患者因出現胃部不適、腹脹或腹痛等情況，或於身體檢查及手術期間被發現。即使出現胃腸道出血、貧血、腹部疼痛等臨床症狀，由於與其他消化道疾病相似，有時亦可能難以作出診斷。

Q2 胃腸間質瘤的「前世今生」你了解嗎？

從發展歷程觀之，胃腸間質瘤（GIST）無疑屬於「年輕」腫瘤。20世紀60年代前，病理學家透過顯微鏡觀察，發現此類腫瘤細胞呈「梭形」，與平滑肌或神經纖維相似，因此一度被分類為平滑肌瘤或神經源性腫瘤。1983年，紐約州立大學教授 Mazur 首次提出「胃腸間質瘤」的概念。然而，GIST對化療及放療反應不佳，當時除了手術，醫界對此幾乎束手無策。1998年，日本學者 Hirota 等人發現 GIST 的發病與 c-Kit 基因突變有關，將其從「平滑肌腫瘤」與「神經源性腫瘤」中區分出來。2000年，美國學者 Heinrich 等報告指出，在c-Kit突變缺失的胃腸間質瘤中出現了可激活PDGFRα受體基因突變

Q3 胃腸間質瘤如何治療？

GIST 對化療及放療反應欠佳，首選治療方式為手術切除。對於局部進展或無法切除的個案，可考慮使用標靶治療，待腫瘤縮小後再行手術。目前於中國已獲批用於 GIST 標靶治療的藥物包括：伊馬替尼（Imatinib）、舒尼替尼（Sunitinib）、瑞戈非尼（Regorafenib）、阿伐替尼（Avapritinib）及瑞派替尼（Ripretinib）。各藥物的適應症如下：

1.2002年：B2222研究
伊馬替尼獲批用作一線治療 Kit（CD117）陽性、不可切除及／或轉移性惡性 GIST 患者。

2.2006年：STUDY-1研究
舒尼替尼獲批用作二線治療伊馬替尼治療失效或不能耐受的患者。

3.2013年：GRID研究
瑞戈非尼獲批治療曾接受伊馬替尼及舒尼替尼治療後的局部晚期、無法手術或已轉移的患者。

4.2020年1月：NAVIGATOR研究
阿伐替尼獲批用於治療攜帶 PDGFRA 基因第18號外顯子突變、不可切除或已轉移的 GIST 成年患者。

5.2020年5月：INVICTUS研究
瑞派替尼獲美國食品藥品監管局（FDA）批准，用於治療曾接受三種或以上酪氨酸激酶抑制劑（包括伊馬替尼）治療的晚期 GIST 成年患者。

6.2021年
瑞派替尼於中國獲批用作四線治療 GIST。

Q4 患者日常應注意甚麼？

1.低危及極低危患者：建議每6個月接受電腦掃描（CT）或磁力共振（MRI）檢查，持續5年；

2.中至高危患者：應每3個月接受 CT 或 MRI 檢查，持續3年，其後每6個月一次，直至5年；

3.建議每年進行一次胸部X光檢查，如出現肺部或骨轉移相關病徵，應進行 ECT 骨掃描；

4.復發／轉移性／不可切除或術前治療患者：建議在開始治療後每3個月覆診，復查增強 CT 或 MRI，如需作出治療決策，應增加隨訪次數；

5.營養治療應貫穿整個 GIST 診療周期，建議由營養師全程參與。應優先考慮經口補充營養，多攝取高維他命、低脂肪及易消化食物，如雞蛋、牛奶、魚類、瘦肉等優質蛋白。如無法經口進食，可考慮採用全腸內營養（TEN）、部分腸外營養（PPN）或全腸外營養（TPN）等方式；

6.適當運動：GIST 患者在治療過程中常會出現疲憊、焦慮、抑鬱等心理問題，適量運動有助舒緩疲乏、減輕心理困擾及抑鬱情緒，亦能提升身體機能及生活質素。

轉載請聯繫授權，或註明來源。

Leave a reply