最爱“躲藏”的胃肠间质瘤——这种“狡猾”怎么治？

Q1什么是胃肠间质瘤？

胃肠间质瘤（Gastrointestinal Stromal Tumor，以下简称GIST）是一种起源于间质细胞的软组织肉瘤，最爱“躲藏”的部位是胃和小肠，也可发生于胃肠道外、网膜和肠系膜等处。尽管少见，约占胃肠道恶性肿瘤的1%-3%，但中国每年发病人数约为2-3万。一般的发病年龄在55–60岁，男女发病率接近。

GIST早期可能无症状，大多患者都是在胃不舒服、胃胀、胃疼，或进行体检、手术时发现的。即便出现了胃肠道出血、贫血、腹部疼痛等临床症状，因为与其他消化道疾病相似，医生有时也很难诊断。

Q2胃肠间质瘤的“前世今生”你了解吗？

从发展历程来看，胃肠间质瘤（GIST）无疑是一种“年轻”的肿瘤。20世纪60年代以前，人们在显微镜下看到这类肿瘤的细胞形态呈“梭形”，和平滑肌及神经束非常相似，一度认为它是平滑肌肿瘤或神经源性肿瘤。1983年，纽约州立大学教授Mazur首次提出“胃肠间质瘤”的概念。但GIST对化疗和放疗都不敏感，当时除了手术，人们对GIST一度束手无策。1998年，日本学者Hirota等发现GIST的发生与c-Kit基因突变相关，从而将GIST从“平滑肌肿瘤”、“神经源性肿瘤”中区分出来。2000年，美国学者Heinrich等报告，在c-Kit突变缺失的胃肠间质瘤中出现了可激活PDGFRα受体基因突变。

Q3胃肠间质瘤如何治疗呢？

胃肠间质瘤（GIST）对于化疗和放疗都是不敏感的，首选手术切除，对于局部进展或不可切除的GIST可使用靶向治疗，待肿瘤缩小后再行手术。目前在中国已上市的用于GIST靶向治疗的药物有：伊马替尼Imatinib，舒尼替尼Sunitinib，瑞戈非尼Regorafenib，阿伐替尼Avapritinib以及瑞派替尼Ripretinib。当然每种药物的适应症也各有不同，详见如下：

1.2002：B2222研究

伊马替尼获批用于一线治疗Kit(CD117)阳性不可切除和/或转移性的恶性GIST患者。

2.2006：STUDY-1研究

舒尼替尼获批用于二线治疗伊马替尼治疗失败或不能耐受的GIST患者。

3.2013：GRID研究

瑞戈非尼获批用于治疗既往接受过伊马替尼及舒尼替尼治疗的局部晚期的、无法手术切除的或转移性的GIST患者。

4.2020.01：NAVIGATOR研究

阿伐替尼获批用于治疗携带PDGFRA基因18号外显子突变的不可切除性或转移性GIST成人患者。

5.2020.05：INVICTUS研究

瑞派替尼被FDA批准用于治疗既往接受过3种或以上TKI包括伊马替尼)治疗的晚期GIST成人患者。

6.2021

瑞派替尼在中国获批四线治疗GIST。

Q4患者日常应注意哪些？

1.低危及极低危患者：应每6个月进行CT或MRI检查，持续5年；

2.中、高危患者：每3个月进行CT或MRI检查，持续3年，然后每6个月1次，直至5年；

3.建议每年做一次胸部X射线检查，或在出现肺部和骨转移相关症状时进行ECT骨扫描；

4.转移复发/不可切除或术前治疗者：开始治疗后至少每3个月随访，复查增强CT或MRI，如涉及治疗决策，增加随访次数；

5.营养治疗应贯穿GIST诊疗的全周期，并建议有营养师全程参与。补充营养首选口服方式，应多进食高维生素、低脂肪、易消化的食物，多食用优质蛋白如蛋、牛奶、鱼、瘦肉等。无法口服可选用全肠内营养（TEN）、部分肠外营养（PPN）、全肠外营养（TPN）等营养支持方案；

6.适当运动，在GIST治疗过程中，患者常出现疲乏、焦虑、抑郁等心理问题，而规律运动可缓解疲乏感，减轻心理困扰、抑郁程度，提高身体机能和生活质量。

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